Myriad Genetics 宣布提前获得 FirstGene 多基因产前筛查的访问权限

筛查测试可在一次抽血中对常见遗传疾病进行产前风险评估，无需进行父方检测

抢先体验通过大规模临床研究，确定FirstGene TM筛查的有效性和实用性

，2025年6月3日（环球新闻网）--Myriad Genetics，Inc.（纳斯达克股票代码：MYGN）是分子诊断测试和精准医学领域的领导者，宣布抢先体验FirstGene^TM产前多重筛查。该公司将开始一项大型研究，同时向患者提供报告，同时为这种变革性的新产品提供临床有效性和临床实用性证据。

屏幕通过将多种检测模式结合到单一检测中来简化产前遗传风险评估，使更多患者可以使用指南驱动的检测。该筛查可识别孕妇的携带者状态;同时，还可发现胎儿是否存在遗传异常的风险，包括染色体非整倍性（加上22 q11.2微缺失）和10种流行和严重隐性疾病的致病性突变。FirstGene筛查还评估怀孕患者和胎儿之间的RhD兼容性。由于该检测方法可以使用孕妇的无细胞DNA直接识别胎儿的基因型，因此不需要来自父亲生殖伴侣的样本。

Genetics总裁兼首席执行官Sam Raha表示：“我们很高兴临床医生和患者能够体验变革性的FirstGene筛查，该筛查通过简化的流程提供更完整的遗传风险评估。”“我们在一项大型临床研究中引入FirstGene是扩大产前产品组合的有意义的进展，也是Myriad的重要增长机会。”

屏幕将在Connectors研究中启动。该研究计划招募来自多个临床中心的5，000多名患者，将在现实临床环境中评估FirstGene筛查。FirstGene筛查已经过严格的测试和验证，在胎儿和孕妇的变体中均实现了超过98.6%的敏感性和99.6%的特异性。¹分析验证已在许多会议演示中进行，并且描述其性能的手稿已提交供出版。

为了让FirstGene筛查在评估如此广泛的胎儿基因组异常时提供行业领先的易用性，该检测需要高度复杂的分子和生物信息学工作流程，”首席科学官Dale Muzzey博士说。Myriad Genetics。“我们精心开发了一套创新和专有技术，使这种四合一基因筛查成为现实，我很高兴看到它走向世界，为怀孕患者提供遗传见解。”

FirstGene屏幕
FirstGene屏幕包括：

• 胎儿非整倍性筛查-染色体13、18和21的常见三体、22 q11.2微缺失和性染色体非整倍性。
• 胎儿隐性疾病筛查-流行的严重遗传性疾病，包括囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症、血红蛋白巴特病、β球蛋白相关血红蛋白病（包括β地中海贫血和镰状细胞）、泰萨克斯病、先天性糖基化障碍、PMM 2相关的中链脂肪酸-CoA脱水酶缺乏症、卡纳万病、Smith-Lemli-Opitz综合征和苯色素羟化酶缺乏症（PKU）。
• 孕妇 携带者筛查-条件与上述相同，加上脆性X综合征。
• RhD兼容性- RhD拷贝数测量，以发现怀孕患者和胎儿之间的不兼容性。

FirstGene屏幕将在Myriad的实验室内部完成，屏幕的所有四个部分在一次检测中同时运行。因此，FirstGene筛查需要的抽血量将更少，我们相信它将比传统筛查方法更快地提供更完整的胎儿遗传风险评估，”Myriad Women ' s Health总裁Melissa Gonzales说。“重要的是，FirstGene筛查技术可以在无需检测男性伴侣的情况下进行产前筛查，因为当已知孕妇是常染色体隐性疾病的携带者时，只有41.5%的男性生殖伴侣接受了携带者筛查。²“

更多信息请访问FirstGeneScreen.com。

屏幕加入了Myriad其他行业领先的产前屏幕
Myriad为怀孕或正在考虑怀孕的人提供了另外三种基因筛查：

• 采用AMPLUTE ™技术的Prequel^®产前筛查可在怀孕八周内识别怀孕是否会增加各种染色体疾病的风险。
• Fotify^®Carrier Screen可以识别那些有机会遗传严重遗传性疾病的夫妇。
• TheSneakPeek^®

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  IR@myriad.com 

  媒体联系方式 
  凯特·施拉姆
  （224）875-4493
  PR@myriad.com  

  ¹ Welker，北卡罗来纳州Lee，AK，Kjolby，皇家科学院等。高通量胎儿分数放大提高了无创产前筛查的分析性能。Genet Med（2020）。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5

  ²产前诊断2020年2月;40（3）：311-316。doi：10.1002/pd.5588。Epub 2019年12月2日。