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Bionano回顾在意大利米兰近日举行的欧洲人类遗传学学会2025年年会上光学基因组映射的全球进展
2025-06-18 12:00
圣地亚哥，2025年6月18日（环球新闻网）--Bionano Genomics（纳斯达克股票代码：BNGO）最近参加了2025年5月24日至27日在意大利米兰举行的欧洲人类遗传学会（ESHG）会议。该活动强调了光学基因组图谱（OGM）在遗传性疾病研究中的应用，许多演讲和海报强调了其在检测与遗传性疾病相关的结构变体（SV）方面的实用性，包括体质性疾病、血液恶性肿瘤和实体瘤。
ESHG 2025的主要亮点：科学演示和海报：总共展示了21项研究，作者代表12个不同国家（口头演示或海报），证明了OGM在识别传统细胞遗传学和测序方法经常错过的SV方面的有效性。这些发现强调了OGM在解决复杂、未解决的遗传疾病方面的潜力。
| 谈话/ 海报 |
标题 | 作者 |
机构 |
| C01.06 | 基因-假基因倒置是遗传力缺失的根源 | 斯特凡诺·法基尼 | 英国伦敦大学学院意大利帕维亚大学 |
| W05.4 | 疾病中的活动元素插入：一个被忽视的诊断挑战 | 罗宾·维加德 | 荷兰拉德布大学医学中心 |
| P01.073.A | 发现儿科低级别神经胶质瘤的新型结构变体 | 米里亚姆·博恩霍斯特 | 美国芝加哥Ann Robert Lurie儿童医院& |
| P14.009.A |
使用宪法细胞基因组学中的光学基因组绘图（OMG）技术分析了90名主要受神经发育迟缓影响的患者队列 | 斯蒂芬·贝齐约 |
CHU Nantes，法国 |
| P14.017.A |
平衡染色体重排中的断点绘图可以深入了解罕见疾病的分子基础 | 迈克尔·温德尔·达席尔瓦 |
巴西圣保罗联邦大学 |
| P01.006.B |
血液恶性肿瘤的光学基因组图谱：是时候让传统的细胞遗传学方法靠边站了吗？ | 基亚拉·蒙戈迪 |
医学遗传学实验室，ASST Papa Giovanni XXIII，贝加莫，意大利 |
| P13.018.B | 将皮特-霍普金斯综合征分解为独立的分子类别，以及该疾病遗传多样性的第一个证据：对大型患者队列的分析 | 朱塞佩·马兰吉 |
意大利罗马萨克拉门托大学基因组医学研究所 |
| P14.022.B |
光学基因组图谱和长读序列揭示了结构复杂染色体重排的机制和表型含义 | 布鲁娜·伯斯塞 |
巴西圣保罗联邦大学 荷兰拉德布大学医学中心 |
| P14.038.B | ' td style=' border-top：纯黑色1 pt;垂直对齐：中间; 文本对齐： 左; 左划：10.0px;垂直对齐：顶部;”>异染色质动力学：解开其在表型调节中的作用法特玛·马佐恩 | 法国巴黎城大学APHP中心科钦医院 | |
| P17.025.B | 使用长读段测序和光学基因组定位对早发性帕金森病进行基因组分析 | 安德烈·费内曼 |
德国吕贝克大学神经遗传学研究所 |
| P01.015.C |
光学基因组图谱在急性白血病诊断中的影响-作为一线诊断测试临床部署一年后的见解 |
塔拉·斯宾塞 |
加拿大温哥华综合医院 加拿大温哥华不列颠哥伦比亚大学 |
| P11.064.C |
揭示发育性癫痫脑病的隐藏原因：利用光学基因组图谱进行高分辨率结构变体检测 | 埃斯拉·伊西克 |
埃格大学儿科系，土耳其伊兹密尔 |
| P13.031.C | SHH基因座基因组重排导致的完全假无齿症 |
克里斯汀·A拉格纳松 |
冰岛雷克雅未克兰斯皮塔利大学医院 |
| P14.027.C |
将短读段和长读段基因组测序与光学绘图相结合，发现基因SLC 6A 8中的线粒体插入 | ' td style=' border-top：纯黑1磅; vertical-align：middle; 文本对齐：左; 左划：10.0px;垂直对齐：顶部;“>Michaela RendekCHU第戎勃艮第，法国 | |
| P14.039.C |
利用光学基因组图谱（OGM）定义断点区域 |
惠宜妍 |
新加坡KK妇女儿童医院 |
| P15.009.D |
西班牙通过光学基因组图谱改进罕见疾病的诊断 | 埃斯特雷拉·洛佩斯-马丁 |
西班牙马德里，卡洛斯三世健康研究所 |
| P16.017.D | 光学基因组图谱在宪法病例中的诊断用途-单一机构经验 | 妮可·帕克 |
加拿大多伦多儿童医院基因组诊断科 |
| EP04.022 | 使用长读段测序和光学映射改进变体检测：STRC相关听力损失的说明 | 米歇尔·吉波尼 |
瑞士日内瓦大学医院 |
| EP14.019 | 光学基因组图谱在先天性疼痛不敏感的个体中发现了SEN 9 A基因非编码区的纯合缺失 | 艾查·布加勒姆 |
CERBA，弗雷皮永，法国 |
| EP14.023 |
使用Bionano®光学基因组图谱技术描述胎儿4号染色体上的trpinvdupdel重排 |
艾玛-纳瓦尔·本巴克尔 |
CHU Nantes-Hôtel Dieu，法国 |
| EP23.012 |
光学基因组图谱可以解码X染色体平衡倒位（POU 3F 4）的临床意义 |
克里斯蒂娜·埃尔南多-达瓦利洛 |
SJD巴塞罗那儿童医院，西班牙巴塞罗那 |
活动的科学计划可在ESHG网站上获取，链接此处https://cattendee.abstractsonline.com/meeting/21105/pages/Scientific_Programme? view=appendToCards& initialSearchId=1& searchId=1
“ESHG是欧洲日历上致力于遗传学和基因组学研究的首要会议。今年，2025年会议提供了一个平台，亲眼目睹欧洲科学界及其他地区对OGM日益增长的认可，包括来自美国、加拿大和亚太地区的内容。我们相信，大量强调OGM检测结构变体的能力的演示和海报为OGM在全球范围内越来越多的采用提供了证据，并将其用于我们推进基因组研究的承诺，”Bionano总裁首席执行官Erik Holmlin博士评论道。
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