Natera增强全景无创产前测试，添加临床验证的表现数据

Natera，Inc.（纳斯达克股票代码：NTRA）是无细胞DNA（sfDNA）检测和精准医学领域的全球领导者，今天宣布对其Panorama无创产前检测（NIDT）进行重大改进。Panorama NTIP由该公司新颖的SNP信息深度测序技术提供支持，现在得到了低胎儿分数样本中临床验证的性能数据的支持，使无呼叫率达到0.5%。

胎儿分数是指怀孕患者血液样本中循环的胎盘DNA比例。胎儿分数低会使产前筛查中准确检测染色体异常变得更加困难。胎儿分数低的患者非整倍性风险显着增加。

先前的文献强调了一些基于计数的NTIP方法在低胎儿分数下敏感性的挑战，一项研究表明21三体在低胎儿分数下的敏感性为62%。1，2尽管有此局限性，大多数基于计数的NTIP通常在低胎儿分数下提供结果，而没有提供专门针对这些人群的临床表现数据。

为了解决这一未满足的需求，Natera开发并验证了基于SNP的深度测序技术，以提高低胎儿分数的NIDT性能，同时保留Panorama基于SNP的方法的独特优势。

采用SNP深度测序技术的Panorama得到了一项前瞻性、盲态临床验证研究的支持，该研究涉及3，323名高风险和低风险妊娠患者，其中包括242份胎儿分数低的样本或否则不会收到结果的样本。所有样本的结果都得到了诊断性基因检测的证实。虽然大多数基于计数的NIPT研究报告了胎儿分数之间的混合性能，从而模糊了低胎儿分数下的性能，但本研究的结果明确证明了低胎儿分数水平下患者的强大临床性能，包括对21三体的100%灵敏度，对18三体的93.3%灵敏度和对13三体的100%灵敏度。此外，无呼叫率降低至仅0.5%，使更多患者在首次抽签时获得可操作的结果，并消除了Panorama的历史竞争差距。

“低胎儿分数仍然是无创产前筛查中最重要的挑战之一，”理学硕士Sheal Parmar说，CGC，妇女健康医疗事务高级副总裁。“Panorama现在将我们专有的基于SNP的方法的力量与新型深度测序技术相结合，即使在低胎儿分数样本中也能保持强劲的临床性能。重要的是，我们可以帮助更多患者获得可靠的结果，而不会增加提供者的复杂性。"