Ambry研究表明RNA测试可能澄清不确定的遗传结果

Ambry Genetics是临床基因组测试领域的领导者，也是Tempus AI，Inc.的全资子公司。（纳斯达克股票代码：TEM）宣布了一项同行评审的研究，证明了变体特异性RNA检测的潜力，可以为从exome测试中收到不确定意义的变体（VUS）结果的患者提供更大的清晰度。这项研究发表在《遗传学in Medicine Open》上，展示了如何使用Ambry的ExomeReveal工作流程进行靶向RNA分析;创新的多组学exome测序方法可以帮助解决不确定的发现并提高诊断清晰度。